1、germline

germline發(fā)音

英：　　美：

germline中文意思翻譯

常用釋義：種系

種系

germline雙語使用場(chǎng)景

1、Germline cells are the only cells in the body that grow into sperm or eggs.───生殖系細(xì)胞是生物體內(nèi)唯一能發(fā)育成精子或卵子的細(xì)胞群。

2、Objective: To explore the characteristics of germline APC gene mutations in Chinese patients with familial adenomatous polyposis.───目的：探討國人家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突變的特點(diǎn)。

3、Often the result of a new germline or somatic mutation.───通常源于種系的新突變或體細(xì)胞突變。

4、We hypothesized that germline variation contributes to MPN predisposition and phenotypic pleiotropy.───我們推測(cè)種系變異可促進(jìn)MPN易感及表型多向性。

5、These tumours are often multicentric or bilateral, and manifest at a younger age than in situations without a VHL germline mutation.───這些腫瘤往往是多發(fā)性或雙邊，并體現(xiàn)在年輕的時(shí)候相比，情況沒有VHL胚系突變。

6、Such a role has been shown in embryonic stem cells, germline stem cells and various somatic tissue stem cells.───這種作用已被證明在胚胎干細(xì)胞，生殖干細(xì)胞和體細(xì)胞組織的各種干細(xì)胞。

7、In this work, the V epsilon and V kappa genes of the two clones were sequenced and their putative germline gene usages were studied.───在這項(xiàng)工作中，在V和V卡伯小量的兩個(gè)基因克隆，序列分析和推測(cè)胚基因慣例進(jìn)行了研究。

8、Finally I should say a word about germline gene therapy.───最后，我應(yīng)當(dāng)提一句生殖系基因療法。

germline相似詞語短語

1、germline mutation───胚系突變；生殖系突變

2、CNV calling | DELLY

基于 paired-end mapping methods 和 split-read analysis ，檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異。

Manual: https://github.com/dellytools/delly

FAQ: https://groups.google.com/forum/#!topic/delly-users/fOL8J3Exod4

版本：Delly v0.7.8 可以一次性call 所有類型的SVs；低版本的需要通過 -t 指定SV類型

00 輸入文件

01 SV統(tǒng)計(jì)：長(zhǎng)度分布、在各樣本中的情況等

長(zhǎng)度統(tǒng)計(jì)：DEL，DUP和INV，可以用INFO:END-POS獲得；INS的長(zhǎng)度值為 INFO:INSLEN，而[POS, INFO:END] 提供的大概的插入位置信息。

這里使用作者開發(fā)的一個(gè)小工具，統(tǒng)計(jì)size分布、每個(gè)樣本的變異數(shù)目等。

germline.tab各列信息如下

sample.tab各列信息如下

bcf文件轉(zhuǎn)為vcf時(shí)，發(fā)現(xiàn)里面一片空白，可能是bcftools版本過低，建議更新后再轉(zhuǎn)換格式即可。